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O caminho até um diagnóstico preciso é longo e cheio de incertezas para milhões de pacientes com doenças raras no Brasil. Para muitos usuários do Sistema Único de Saúde (SUS), essa jornada encontra um ponto de chegada nos Hospitais Universitários vinculados à Rede da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), onde equipes especializadas e produções científicas aplicadas à assistência atuam juntas para identificar o que antes era desconhecido.
No Hospital Universitário Onofre Lopes (Huol-UFRN/Ebserh), uma equipe formada por neurologistas, psicólogo, nutricionista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e dentista acompanha pacientes com condições raras, entre elas a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). O olhar multidisciplinar torna-se um diferencial na identificação e no tratamento de padrões clínicos pouco frequentes.
“O acompanhamento traça metas de atendimento individual. O acolhimento com o paciente e a família é feito desde o início e a equipe planeja as melhores intervenções, sempre atualizadas com as pesquisas científicas realizadas no Brasil e no mundo”, avaliou Elisângela Duarte, esposa de Altevi Duarte, que faz tratamento para ELA no Huol-UFRN desde janeiro de 2024.
O neurologista do Huol, Felipe Toscano, destaca que o principal desafio clínico está no reconhecimento precoce. “Muitas doenças neurológicas raras começam com sintomas comuns e pouco específicos, o que pode atrasar a suspeita diagnóstica inicial. Isso exige um olhar clínico atento e experiência para identificar sinais de alerta”, explica.
Segundo ele, no contexto do SUS também há desafios relacionados ao acesso a exames especializados e à necessidade de fluxos bem estruturados para encaminhamento a centros de referência. “A organização da rede assistencial e a capacitação contínua dos profissionais são fundamentais para reduzir o tempo até o diagnóstico correto”, afirma.
Doenças raras
As doenças raras são definidas, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil. Embora isoladamente pareça pouco, somadas, atingem mais de 13 milhões de brasileiros, de acordo com o Ministério da Saúde, o que as caracteriza como um desafio crescente de saúde pública.